Search

Mengenal Sindrom Jacob

Sindrom Jacob ialah  kondisi mutasi genetik yang terjadi pada kaum pria. Jika normalnya masing-masing  sel dalam tubuh mempunyai  46 kromosom, penderita sindrom Jacob malah  mempunyai 47 kromosom.

Meski jarang terjadi, tetapi  sindrom Jacob patut guna  diketahui. Kondisi yang melulu  terjadi pada lelaki  ini, dapat menciptakan  penderitanya mengalami kendala  dalam tumbuh kembangnya, sehingga membutuhkan  perhatian eksklusif  dari orang tua.



Penyebab Sindrom Jacob
Dalam proses reproduksi, calon janin yang terbentuk melewati  proses pembuahan bakal  mendapatkan komponen genetik dari sel sperma ayah dan sel telur ibunya. Komponen ini pun  yang lantas  akan menilai  jenis kelamin bayi.

Ada dua jenis kromosom seks yang dapat menyusun  jenis kelamin seseorang, yakni  kromosom X dan Y. Dalam situasi  normal, perempuan  mempunyai  dua kromosom X (XX), sementara  laki-laki mempunyai  satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY).

Nah, lelaki  penderita sindrom Jacob malah  mempunyai  satu ekstra  kromosom Y, sampai-sampai  kromosom yang terbentuk menjadi XYY.

Meski adalah kelainan genetik, sindrom Jacob seringkali  tidak diturunkan dari orang tua. Sejauh ini belum diketahui apa penyebab tentu  dari penyakit ini.

Namun, keunggulan  kromosom Y ini diketahui bisa  terjadi saat  sel sperma tidak berkembang dengan sempurna atau adanya kelainan pada pembentukan komponen kromosom Y di tahap mula  perkembangan akan  janin (embrio).

Beberapa Tanda dan Gejala Sindrom Jacob
Sindrom Jacob bisa  dikenali dari kelompok  tanda dan fenomena  yang muncul, mulai dari bayi sampai  dewasa. Berikut ini ialah  tanda-tanda dan fenomena  sindrom Jacob cocok  usia penderitanya:

Bayi
Beberapa tanda atau fenomena  sindrom Jacob pada bayi, di antaranya:

Sulit atau terlambat bicara.
Gangguan perkembangan kemampuan  motorik, contohnya  terlambat merangkak, duduk, atau berjalan.
Otot lemah
Bayi tampak tidak cukup  aktif
Anak kecil atau remaja

Berikut ini sejumlah  gejala atau tanda sindrom Jacob pada anak kecil atau remaja, yaitu:

Gangguan perilaku dan emosi tidak stabil.
Gangguan atau keterlambatan bicara.
Hambatan tumbuh kembang dan kendala  belajar, contohnya  sulit menyimak  atau mencatat  di sekolah.
Sulit fokus.
Tangan gemetar atau adanya gerakan tubuh yang tidak disadari.
Tumbuh jerawat.
Gigi berukuran besar (makrodonsia).
Selain sejumlah  tanda dan fenomena  di atas, anak yang mempunyai  sindrom Jacob juga disebutkan  mempunyai  risiko lebih tinggi untuk merasakan  gangguan autisme. Walau demikian, tidak seluruh  anak yang tercetus  dengan sindrom Jacob akan merasakan  gangguan tersebut.

Setelah beranjak dewasa, fenomena  atau tanda sindrom Jacob yang patut dicurigai ialah  masalah kesuburan (infertilitas).
Di samping  tanda atau fenomena  di atas, ada sejumlah  tanda dan karakteristik  fisik beda  yang ada  pada penderita sindrom Jacob, yakni:

Letak telinga di bawah posisi normal
Tulang pipi rata
Jari tangan tampak  melengkung
Postur tubuh paling  tinggi
Ukuran kepala ingin  lebar
Jarak antara kedua mata terlihat  lebar
Kelainan tulang belakang, contohnya  skoliosis.
Karena gejalanya tidak khas dan dapat  serupa  dengan sejumlah  penyakit lain, maka diperlukan  pemeriksaan medis lebih lanjut dari dokter guna  menilai  apakah seseorang menderita sindrom Jacob.

Dokter akan mengerjakan  pemeriksaan fisik, penilaian  tumbuh kembang, dan pengecekan  genetik guna  meyakinkan  apakah seseorang menderita sindrom Jacob. Bagi  mendeteksi sindrom Jacob sedini mungkin, dokter kandungan perlu mengerjakan  pemeriksaan genetik atau pengecekan  kromosom semenjak  masih di dalam kandungan.

Bisakah Sindrom Jacob Disembuuuhkan?
Hingga ketika  ini, belum terdapat  metode penyembuhan  yang efektif guna  menangani sindrom Jacob. Langkah penyembuhan  yang dilaksanakan  hanya bertujuan guna  meringankan fenomena  yang hadir  serta menolong  dan mengajar  para penderitanya supaya  dapat hidup dengan normal.

Beberapa tahapan  penanganan yang bisa  dilakukan, di antaranya terapi bicara, fisioterapi, terapi okupasi, dan terapi belajar. Bagi  pasien sindrom Jacob yang telah  dewasa, penanganan dari dokter Andrologi barangkali  akan dibutuhkan  untuk menanggulangi  gangguan kesuburan.

Sindrom Jacob memang sering  kali tidak disadari oleh penderitanya sebab  sulit terdeteksi. Karena itu, pasien yang dicurigai mempunyai  sindrom Jacob disarankan  untuk menjalani pengecekan  kesehatan secara teratur  sebagai format  deteksi dini sindrom Jacob.

Hal ini urgen  dilakukan supaya  langkah penanganan dapat dilaksanakan  secara cepat dan tepat, sehingga fenomena  yang hadir  dapat dikendalikan dan tidak mengganggu kualitas hidup terlampau  parah.

Post a Comment

0 Comments